Obsah
Komplex pyruvát dehydrogenázy se skládá ze tří enzymů: pyruvátdehydrogenázy (E10), dihydrolipoyl transferázy (E2) a dihydroxyletherdehydrogenázy (E3). Funkcí tohoto komplexu je přeměna pyruvátu na acetyl-CoA, který se pak přenese do cyklu kyseliny citrónové a použije se k produkci energie pro buňku.
Nedostatek komplexu pyruvát dehydrogenázy
Když některý z enzymů, které tvoří komplex, chybí, nemůže být pyruvát převeden na acetyl-CoA a cyklus kyseliny citrónové nemůže produkovat energii, kterou tělo potřebuje.
Příčiny invalidity
Nejčastější příčinou tohoto nedostatku je nedostatek enzymu E1. Gen zodpovědný za produkci El je na chromozomu X a vykazuje dominantní vzor dědičnosti. Muži i ženy mohou mít nedostatek, muži jsou však silněji postiženi, protože mají pouze jeden chromozom X.
Příznaky
Nedostatek komplexu pyruvát dehydrogenázy ovlivňuje mozek a centrální nervový systém. Mozek se nemusí vyvíjet správně a myelinová pošta, která izoluje některé nervy, může být zcela nepřítomná. Typickými příznaky jsou problémy duševního vývoje, svalová slabost, záchvaty a letargie.
Léčba
Léčba se skládá z doplňků, které stimulují pyruvát dehydrogenázový komplex, léky ke snížení acidózy způsobené hromaděním pyruvátu a speciálních diet.
Prognóza
Děti narozené s tímto nedostatkem obvykle umírají brzy. Nástup dětství obvykle indikuje sníženou závažnost onemocnění a pacient může žít s normálním očekáváním, ale s některými problémy duševního vývoje.