Obsah
Kortikální dysplázie je porucha mozku vyplývající z abnormálního vývoje neuronů v mozkové kůře. Neuronální abnormality generují několik neurologických příznaků, které se objevují na počátku života. To je hlavní příčina dětské epilepsie. Diagnostika a léčba záchvatů způsobených kortikální dysplazií byla obtížná, protože části mozku, které jsou postiženy tímto onemocněním, jsou u každého pacienta odlišné.
Definice
Kortikální dysplázie nastává, když vývoj některých mozkových buněk zvaných neurony v embryu nebo plodu nedosáhne šedé hmoty mozku, ke které jsou geneticky určeny. Výsledkem je, že kortikální oblasti se stávají méně neurálními spoji, než je vhodné pro správné fungování. Ovlivněné kortikální oblasti mohou být malé a dobře definované, nebo mohou zahrnovat celou mozkovou hemisféru.
Příčiny
I když nebyly identifikovány přesné příčiny kortikální dysplázie, velké množství výzkumů naznačuje, že tento stav může mít silnou genetickou složku. Mnoho dětí, u kterých se rozvine epilepsie v důsledku kortikální dysplazie, má v rodinné anamnéze problémy s epilepsií a navíc ty, které mají další členy rodiny trpící epilepsií, mají sklon k záchvatům v mladším věku.
Příznaky
Záchvaty u kojenců nebo malých dětí jsou nejčastějším příznakem kortikální dysplázie. Epilepsie v důsledku kortikální dysplazie se vyskytuje velmi brzy v životě postiženého dítěte, protože abnormality mozkové kůry se vyskytují v děloze a jsou přítomny při narození. Jiné neurologické příznaky se liší podle postižených částí mozku, i když mezi další běžné příznaky patří mentální retardace, hyperaktivita, agresivní chování, nadprůměrná hlava a abnormální hluboké reflexy.
Diagnóza
Kortikální dysplázie je obtížně diagnostikovatelná, protože postižené části mozku jsou u každého pacienta odlišné. Neurologické testy, jako je pozitronová emisní tomografie (PET sken), počítačová tomografie a zobrazování magnetickou rezonancí, se provádějí, aby se pokusily detekovat anomální části v mozkové kůře. Elektroencefalogram, který používá elektrody na pokožce hlavy ke sledování a zaznamenávání mozkové aktivity, se také používá k identifikaci polohy lézí, ze kterých záchvaty pocházejí.
Léčba
Léčba kortikální dysplazie je zaměřena na léčbu a kontrolu záchvatů, které jsou výsledkem onemocnění, použité metody se u každého pacienta liší. Antikonvulziva jsou u některých jedinců úspěšná, u jiných mohou generovat závažné a nekontrolovatelné záchvaty, zatímco nejefektivnější možností může být chirurgický zákrok k odstranění abnormální části mozku.