Obsah
Karyotyp je reprezentace chromozomů jakéhokoliv typu buněk. U lidí jsou informace ze studia chromosomů klíčové pro učení o genomu a diagnostikování genetických onemocnění. Nově manželské páry se vyzývají, aby provedli test karyotypu, aby zjistili, zda jejich děti mohou mít zvýšené riziko výskytu genetických onemocnění. Výsledek karyotypů je napsán speciálním zápisem, který se může na první pohled zdát matoucí, ale který je ve skutečnosti snadné se naučit a pochopit.
Pokyny
-
Spočítejte počet chromozomů v karyotypu, kromě pohlavních chromozomů, které jsou poslední dvě sady. Napište toto číslo. U normálního člověka je toto číslo 46.
-
Analyzujte pohlavní chromozomy a určete, zda se jedná o "XX" nebo "XY". Jestliže oni jsou “XX”, jednotlivec je žena, a jestliže oni jsou “XY”, jedinec je muž. Tuto kombinaci napište vedle čísla za čárkou. U normální ženy bude zápis „46, XX“.
-
Hledejte nepravidelnosti v karyotypu. Pokud má karyotyp další chromozom 21, napište „47, XX, +21, trizomii 21“, což znamená, že subjekt je žena se 47 chromozomy, navíc je 21 °. Mít tři stejné chromosomy, než jeden pár, je volán “Trisomy.” T Pokud existuje další pohlavní chromozóm, napište 47 a pak pohlavní chromozomy, například „47, XXX“.
Jak
- Poraďte se s lékařem nebo s diagnostickými knihami, abyste zjistili názvy poruch způsobených chromozomálními nepravidelnostmi a zapište jména poruch do zápisu, aby byly úplnější. Například Downův syndrom je způsoben extra 21 chromozomem, pokud zapisujete zápis karyotypu jako "47, XY, +21, Trisomii 21, Downův syndrom".